成婚一年多末能孕珠，夫妇二东谈主到病院检查后发现了一个令东谈主恐慌的事实：丈夫的染色体与浑家疏通，从生物学角度来看，丈夫亦然女性。

外地小伙小陈身高不到1.6米，但为东谈主勤快、厚实。一年多前，他和女友步入婚配殿堂，期盼早日迎来幸福的家庭生涯。可是备孕多时，浑家长久末有动静。在富阳打工的小陈赶赴区妇保院生殖医学中心就诊。

通过躯壳检查，男科主治医师夏大夫发现小陈双侧睾丸发育荒谬，体积远小于平常值，初步判断为先天性睾丸发育不良。这种情况下，小陈的精液中莫得精子或精子小数，影响生养智商。进一步的血液Y染色体微缺失检测走漏，小陈的Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域均缺失，导致其精液中无精子生成，且促卵泡激素和促黄体生成素水平升高。

更令东谈主骇怪的是，小陈的外周血染色体检查成果为46,XX，这是女性的染色体类型。这意味着从生物学角度看，小陈的染色体与浑家疏通。得知这一音问后，夫妇俩感到格外恐慌。尽管小陈的外在和外生殖器官皆是男性特征，以致夫妇生涯也平常，但染色体却为46.XX, SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性抽象征或性逆转抽象征。这是一种生僻的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。

夏大夫明白说，东谈主类性别发育经过复杂，包括性别决定和性别分化两个步伐，任何一个要津出问题皆可能导致性发育阻截。这类患者经常在成年后因不育问题被确诊。他坑诰男性存眷本身健康，如期进行自我检查，发现问题实时就医。早检查、早干扰有助于处治生养问题。

浙江大学附属妇产科病院生殖遗传学大家金帆主任医师也对小陈进行了诊断，说明了夏大夫的诊断，并坑诰小陈细君作念全外显子基因检测以明确病因。关于小陈的无精子症，淌若夫妇有生养需求，不错通过供精东谈主工授精援救生殖时期助孕。

大夫教唆，不孕不育问题上，男性通常伏击，越来越多的男性启动青睐这方面的问题，高慢进行全面检查。淌若夫妇成婚一年以上，有平常夫妇生涯但未能孕珠，应尽早到病院检查，明确原因并接纳调节，幸免错过最好生养期。

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